Najnowsze wiadomości

19 marca 2024 9:09

Badania pozwalające zadbać o zdrowie nienarodzonego dziecka



W trakcie ciąży istotne jest regularne diagnozowanie rozwoju dziecka w łonie matki. Wykonanie odpowiednich badań pozwala na wczesne wdrożenie leczenia, czasem jeszcze przed narodzinami, bądź umożliwiają rodzicom przygotowanie się do opieki nad chorym dzieckiem. Badania prenatalne to jednak przede wszystkim pewność i spokój przyszłych rodziców.

Diagnostyka prenatalna - na czym polega?

Niepokój o zdrowie dziecka jest powszechny wśród przyszłych rodziców. Na szczęście coraz bardziej nowoczesne i precyzyjne badania prenatalne pozwalają z wysoką dokładnością wykryć nieprawidłowości w rozwoju płodu. Wśród wykonywanych w czasie ciąży badań są ultrasonografia, analizy biochemiczne krwi, a także badania genetyczne klasyfikowane do diagnostyki inwazyjnej i nieinwazyjnej.

Badanie ultrasonograficzne umożliwia budowę płodu przez powłoki brzuszne matki. Dzięki określeniu wymiarów ciała płodu możliwa jest ocena, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Na tej podstawie wstępnie diagnozuje się zaburzenia wrodzone i może zostać zlecona dalsza diagnostyka. 

Testy biochemiczne pozwalają na znacznie dokładniejszą diagnostykę, przede wszystkim umożliwia wstępnie określić ryzyko m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Pataua. W ramach biochemicznych testów prenatalnych analizuje się w próbce krwi żylnej beta-hCH, wolny estriol, AFP i białko PAPP-A.

Szersza i znacznie dokładniejsza analiza jest możliwa dzięki badaniom genetycznym, które można wykonać po pobraniu DNA płodu. Wykonuje się to w sposób inwazyjny za pośrednictwem biopsji trofoblastu, kordocentezy i amniopunkcji, a także poprzez zastosowanie metod nieinwazyjnych, kiedy to DNA płodu pobiera się z krwi żylnej kobiety ciężarnej.

Bezpieczna diagnostyka prenatalna za pomocą testów genetycznych

Prenatalne testy genetyczne pozwalają z wysoką dokładnością określić obecność zmian w genomie dziecka. Zmiany te mogą dotyczyć nieprawidłowej ilości chromosomów bądź też bardziej mikroskopowych zmian polegających na delecjach czy duplikacjach fragmentów DNA.

Jednym z genetycznych badań prenatalnych o najszerszym zakresie jest test NIFTY Pro. Można go wykonać po 10 tygodniu ciąży, kiedy to we krwi przyszłej matki znajduje się DNA dziecka w ilości umożliwiającej jego wyizolowanie i przebadanie. Test NIFTY Pro należy do metod nieinwazyjnych, więc realizacja nie zagraża ani matce ani dziecku. Materiał genetyczny pochodzący od dziecka jest analizowany z zastosowaniem najnowszych technologii, dzięki czemu uzyskiwanych jest szereg różnorodnych informacji o zdrowiu dziecka. Z takiego testu genetycznego, jakim jest NIFTY Pro, można ustalić, jakiej płci jest dziecko, czy obecne są zaburzenia w ilości chromosomów - test ten pozwala wykryć wszystkie trisomie, a także wynik może wskazać na jedną aż z 84 zespołów delecyjnych jak zespół kociego krzyku czy DiGeorge’a.

Dla kogo wykonanie badań genetycznych w ciąży jest wskazane?

W przypadku większości ciąż wystarczające jest ograniczenie się do przeprowadzenia podstawowej diagnostyki prenatalnej, która jest zawarta w ramach standardu opieki medycznej nad kobietą ciężarną. Niektóre przypadki wymagają dokładniejszych badań. Pogłębioną diagnostykę zaleca się, gdy istnieje wysokie ryzyko, że dziecko może być obciążone wrodzonymi wadami. Wśród takich przypadków są ciążę po 35 roku życia, wykrycie nieprawidłowości w podstawowych badaniach prenatalnych, obecność wad wrodzonych w poprzednich ciążach oraz w rodzinie.

Artykuł sponsorowany

Komentarze (0)